克拉伯病（Krabbe Disease），是由丹麥兒科醫師Krabbe于1916年首先報道。依據其臨床特點，也稱為嬰兒家族性彌漫性硬化。
克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖腦苷脂酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。
本病預后極差，嬰兒型患者常于1歲之內病故，晚發者可存活至10歲左右。
常染色體隱性遺傳
研究目的：觀察早期克拉伯病患兒在7周齡內接受造血干細胞移植的長期預后。
近期，一項治療克拉伯病的臨床研究結果表明，在出現癥狀之前進行干預是最有效的手段，并可能幫助患兒在青少年時期存活。
該研究發表在2017年的《神經病學》雜志上，得到了美國國立衛生研究院國家神經疾病與卒中研究所（NINDS）的支持。
Maria L. Escolar博士
匹茲堡大學醫學院罕見疾病神經發育研究項目主任Maria L. Escolar博士領導的研究小組完成了這項臨床研究。
他們基于家族史，或者經新生兒遺傳篩查發現早發性克拉伯病高風險，選擇了18位患兒，觀察了他們在7周齡內接受造血干細胞移植的長期預后。這項研究主要涉及的是臍帶血移植。
造血干細胞移植是克拉伯病目前唯一的治療方法。
克拉伯病是一種罕見疾病，患者體內缺乏半乳糖腦苷脂酶（GALC）。GALC有助于將不需要的分子從細胞中清除出去。如果沒有足夠的GALC，分子和蛋白質會在細胞中積累，導致細胞功能異常。
造血干細胞移植是目前克拉伯病唯一的治療方法。在這個過程中，臍帶血或骨髓提供了患兒缺失的GALC蛋白。造血干細胞移植已被證明可以減緩疾病的進展，但不能治愈。
2005年，Escolar博士的團隊就發現造血干細胞移植對克拉伯病的治療效益至少可以持續三年。而2017年發表的這項研究觀察期長達15年。
這項研究涉及認知、言語和運動功能的全面評估；同時測評來自周圍神經的電信號的速度和強度；并通過視覺和聽覺系統進行回應；孩子們也做了腦部成像。
總共18名患者（11名女孩，7名男孩），2例接受了骨髓移植，16例接受了臍帶血移植。
隨訪時間4到15年，平均隨訪9.5年。
18名患者中有5例死亡，3例死于圍手術期并發癥，1例死于與克拉伯病無關的原因，1例死于15年后的疾病進展。
其中一名幸存的患者具有正常的認知，并且以偏慢的速度繼續發展認知功能。
所有幸存的患者都繼續發展語言功能，7名患者在正常范圍內。
10名患者在接受語言治療，其中兩例需要輔助通訊設備。
精細運動功能通常得到保留；大運動發育差異很大，3名患者可以獨立行走，7例可以在輔助設備的幫助下行走。
痙攣范圍從輕到重，12名患者穿戴矯形器。
8名患者腦髓鞘和萎縮穩定，4例改善，1例惡化。場。
18名患兒的長期預后
Escolar博士說：“我們的研究證明，最有可能發展為嚴重克拉伯病的嬰幼兒應盡快使用造血干細胞移植。造血干細胞移植與所有手術程序一樣確實存在風險，所以父母可能傾向于等待癥狀的發展。但是我們的研究結果表明，繼續等待會錯過最佳的治療時機。”
新生兒篩查已經可以預測克拉伯病的風險，而Escolar博士的這項研究將可能有助于治療癥狀較輕的患者，防止病情進一步惡化，并顯著延長他們的預期壽命。
要在7周內診斷出疾病并開展造血干細胞移植是一個不小的挑戰，除了要求新生兒篩查的普及，還要在非常短的時間內獲取匹配的造血干細胞。而后者的實現，目前更多要寄希望于臍血庫這樣的實體庫。